Partirà il prossimo 18 giugno in Puglia il progetto “Carta d’Identità Genetica”, un’iniziativa di screening genetico per i neonati, promosso da Fabiano Amati, presidente della Commissione regionale Bilancio e programmazione e primo sottoscrittore della legge regionale sul Genoma Puglia.
Il progetto prevede lo screening di circa 3.000 neonati, con 1.500 esami previsti ogni anno nei principali punti nascita della regione. L’obiettivo finale è estendere lo screening a tutti i neonati e a tutti i punti nascita della Puglia. Lo scopo principale è diagnosticare precocemente 300 malattie genetiche, attraverso l’esame di 407 geni prelevando una goccia di sangue dal tallone del neonato. Queste malattie sono selezionate in base all’età di insorgenza, alla significativa mortalità, ai trattamenti disponibili e all’efficacia della diagnosi precoce.
“Il progetto consiste nella mappatura parziale del genoma,” spiega Amati, “evitando problematiche etiche e ponendo la Puglia tra le regioni più avanzate al mondo in materia genetica. L’iniziativa vuole migliorare il percorso assistenziale per i neonati diagnosticando precocemente malattie che, se riconosciute tempestivamente, possono alterare positivamente la storia naturale della malattia.”
L’iniziativa, indicata nella Legge Regionale n.31 del 2023, ha finanziato un Progetto di ricerca avanzata che amplia lo screening genetico a 300 malattie genetiche mendeliane monogeniche. Questo progetto non è obbligatorio, ma su base volontaria e richiede il consenso dei genitori.
Amati ha voluto ringraziare il Laboratorio di Genetica Medica del Di Venere, in particolare Mattia Gentile e il suo staff, e la ASL di Bari, con un ringraziamento speciale a Giuseppe Volpe per il supporto tecnologico. Questi contributi hanno reso la Puglia una delle regioni più efficienti nel settore.
Il progetto vuole verificare su un campione di circa 3.000 neonati se l’indagine sia eseguibile mediante estrazione del DNA da punzonatura di DBS e analisi di NGS. Importanti progetti simili sono in corso negli Stati Uniti, in Inghilterra e nella UE, come BabySeq e Screen4Care. L’obiettivo è porre la Puglia al passo con queste prospettive globali di diagnosi precoce e miglior trattamento.
L’importanza di estendere il progetto a tutti i neonati è cruciale per evitare disparità e garantire a tutti i cittadini uguali possibilità di accesso ai benefici della genetica medica. “La genetica medica e la sua rivoluzione pongono seri problemi di democrazia se non tutti i cittadini ne possono usufruire,” ha sottolineato Amati. “È fondamentale che la Puglia, regione avanzata, non lasci indietro altre regioni.”
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