La Puglia sperimenta il futuro della sanità pubblica, puntando sulla diagnosi genetica precoce per proteggere la salute dei neonati. Dal 17 aprile al 21 maggio 2025, 1.572 bambini sono stati sottoposti allo screening genomico neonatale, un progetto pionieristico che ha coinvolto l’85,5% delle famiglie pugliesi, su un totale di 1.838 nati nello stesso periodo. Si tratta della prima iniziativa italiana su scala regionale ad offrire gratuitamente l’analisi del Dna a tutti i neonati.
Nel corso del mese, il Laboratorio di Genetica medica dell’ospedale ‘Di Venere’ di Bari, sotto la direzione del dottor Mattia Gentile, ha sequenziato 1.062 campioni, con appena 14 test ripetuti grazie a un tasso d’errore drasticamente ridotto rispetto al 6% della fase sperimentale. Sono stati individuati 30 casi di mutazioni genetiche collegate a malattie potenzialmente gravi, molte delle quali curabili se scoperte per tempo.
Le diagnosi effettuate comprendono 17 malattie ematologiche, 3 endocrine, 2 neuromuscolari, 1 metabolica, 1 neurologica, 1 cardiovascolare e 5 relative ad altre condizioni cliniche. Altri casi sono ancora in fase di approfondimento e non rientrano ancora nei numeri ufficiali.
A commentare i risultati sono state le autorità regionali. Il presidente della Regione Puglia, Michele Emiliano, ha sottolineato l’importanza del progetto: “Abbiamo unito scienza e giustizia, genetica e prevenzione, nascita e diritto. In solo un mese, abbiamo cambiato il destino di 30 famiglie grazie a diagnosi tempestive che ora significano cura, terapia e speranza“.
Fabiano Amati, assessore al Bilancio, ha ricordato il significato sociale dell’iniziativa: “Abbiamo pensato ai volti di ogni neonato pugliese. Oltre 1.500 famiglie ci hanno affidato ciò che avevano di più caro. Abbiamo risposto con un test accurato, un laboratorio efficiente, diagnosi in 15 giorni. Questo è un atto di civiltà, non un proclama”.
Anche l’assessore alla Salute, Raffaele Piemontese, ha parlato del valore del progetto: “Significa prendersi cura qui, in Puglia, in maniera gratuita e pubblica. La medicina del futuro è già tra noi. Genoma-Puglia rappresenta un modello non solo per l’Italia, ma anche per l’Europa”.
Il successo dell’iniziativa segna una svolta per la prevenzione sanitaria: grazie a diagnosi precoci e trattamenti tempestivi, molte famiglie hanno potuto affrontare patologie genetiche prima che si manifestassero i sintomi. Una sanità pubblica più lungimirante, più equa e orientata al benessere sin dalla nascita.
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