Un importante risultato scientifico arriva dall’IRCCS “Saverio De Bellis” di Castellana Grotte, dove l’Unità operativa di Genetica medica ha individuato un nuovo meccanismo genetico collegato alla Sindrome di Lynch, una delle più diffuse condizioni ereditarie che aumentano il rischio di sviluppare alcune forme tumorali, soprattutto al colon-retto e all’endometrio.
Lo studio, coordinato dal gruppo guidato dal professor Cristiano Simone, direttore della UOC di Genetica Medica dell’istituto pugliese, è stato pubblicato sulla rivista internazionale “Genes and Diseases” e rappresenta un passo significativo nella ricerca sulle malattie oncologiche ereditarie. La scoperta potrebbe contribuire a rendere più accurate le diagnosi genetiche e a migliorare la gestione clinica delle persone a rischio e dei loro familiari.
Una nuova interpretazione delle varianti genetiche
La ricerca ha portato alla descrizione, per la prima volta a livello mondiale, di un allele complesso associato alla Sindrome di Lynch. Il risultato nasce dall’analisi di due varianti genetiche che, considerate singolarmente, non sembravano avere conseguenze patologiche.
Gli studiosi hanno però dimostrato che la presenza contemporanea delle due alterazioni sullo stesso gene può determinare un effetto completamente diverso, favorendo lo sviluppo della condizione ereditaria. Questo particolare meccanismo biologico non era mai stato osservato in precedenza e rappresenta un elemento fondamentale per comprendere meglio il funzionamento dei geni coinvolti nei processi di riparazione del DNA.
I normali test genetici avrebbero potuto non riconoscere questa combinazione di varianti, classificandola come priva di significato clinico. La nuova scoperta evidenzia quindi la necessità di integrare differenti strumenti di analisi per interpretare correttamente anche le modificazioni genetiche più complesse.
Un percorso di ricerca basato su più discipline
Per arrivare alla nuova identificazione, il team del De Bellis ha utilizzato un approccio multidisciplinare che ha unito competenze diverse. I ricercatori hanno analizzato il patrimonio genetico dell’intero nucleo familiare coinvolto nello studio, affiancando a questa attività l’analisi dell’RNA e specifici test funzionali.
In particolare, sono stati eseguiti esperimenti sulla stabilità delle proteine appartenenti al sistema MMR (Mismatch Repair), responsabile della correzione degli errori che possono accumularsi nel DNA. Le valutazioni sono state condotte anche attraverso modelli cellulari di tumore del colon-retto appositamente ingegnerizzati.
L’integrazione tra genetica, biologia molecolare e verifiche sperimentali ha permesso di ricostruire il meccanismo alla base dell’alterazione e di fornire una nuova chiave di lettura per casi che in passato sarebbero rimasti difficili da interpretare.
Implicazioni per pazienti e famiglie
Secondo il professor Cristiano Simone, il valore dello studio risiede nella possibilità di comprendere meglio quelle varianti genetiche che con le metodologie tradizionali rischiavano di essere considerate non rilevanti.
La combinazione tra analisi genetica avanzata e studi funzionali può offrire diagnosi più precise per le persone con sospetto rischio oncologico ereditario, permettendo di costruire percorsi di prevenzione e assistenza maggiormente personalizzati.
Anche il direttore generale dell’IRCCS “Saverio De Bellis”, Michelangelo Armenise, ha sottolineato il ruolo dell’istituto nella gestione di situazioni cliniche complesse attraverso tecnologie innovative e competenze specialistiche. La ricerca conferma infatti l’importanza degli IRCCS nel trasferire i risultati della ricerca scientifica direttamente nella pratica sanitaria.
La scoperta apre nuove prospettive nella diagnosi delle sindromi ereditarie associate ai tumori e rafforza il ruolo della medicina di precisione nella prevenzione e nella cura.
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