Il Consiglio regionale della Puglia ha approvato all’unanimità una legge che mira a migliorare la diagnosi precoce della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) attraverso l’obbligo di prescrizione di test genetici. Questo provvedimento è finalizzato a individuare mutazioni dei geni SOD1, PUS, C90RF e TDP43, tra altri che potrebbero essere identificati in futuro grazie a nuove scoperte scientifiche. La legge rappresenta un passo importante verso una diagnosi più tempestiva e una gestione migliore della malattia.

L’obiettivo principale della legge è diagnosticare con maggiore precocità le forme genetiche della SLA. La CGSLA (Controllo Genetico SLA) sarà garantita a tutte le persone affette e a quelle con rischio di predisposizione accertata su base familiare. Questo consentirà di programmare iniziative di sorveglianza diagnostica in linea con le linee guida nazionali e internazionali, migliorando la qualità della vita dei pazienti.

I requisiti d’accesso e le modalità di erogazione della CGSLA, comprese la presa in carico, le misure di sorveglianza diagnostica e la relativa periodicità, saranno stabiliti con delibera del direttore generale dell’Agenzia regionale per la salute e il sociale della Puglia (AReSS). Queste decisioni verranno prese consultando gli specialisti dei Centri di riferimento per la SLA individuati dalla Regione nella rete per le malattie rare.

Tra i Centri di riferimento per la SLA, sarà individuato un Centro con funzione di coordinamento, selezionato per la sua esperienza e maggiore casistica trattata. Questo Centro avrà il ruolo di referente nell’istituzione e nella gestione del Registro regionale delle malattie neurodegenerative. Il Registro, che comprenderà anche altre malattie neurodegenerative oltre alla SLA, sarà istituito con l’approvazione della stessa proposta di legge e avrà l’obiettivo di gestire l’epidemiologia e le attività di ricerca correlate.