In Puglia è stato avviato un innovativo progetto di screening genetico su tremila neonati, denominato “Genoma Puglia”. Questo programma, attivato tramite una legge regionale, mira a diagnosticare precocemente alterazioni genetiche responsabili di circa 500 patologie rare.

La fase operativa del progetto sperimentale è iniziata ufficialmente oggi, con il prelievo dei primi campioni di sangue dai neonati delle Unità di Terapia Intensiva Neonatale pugliesi. Questi campioni sono stati inviati al Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale ‘Di Venere’ di Bari, individuato come centro di riferimento per l’intero programma di ricerca.

Il progetto prevede l’analisi di un gruppo di 388 geni su un totale di 3.000 neonati pugliesi. L’obiettivo principale è diagnosticare le malattie rare in fase asintomatica, prima che i sintomi si manifestino, per permettere l’adozione di piani terapeutici mirati e personalizzati. Questo approccio innovativo punta a migliorare la prognosi e gli esiti delle malattie stesse, offrendo una speranza concreta alle famiglie coinvolte.

Alla base della decisione della Regione Puglia vi è una doppia evidenza: il 72% delle malattie rare (che colpiscono circa 7-8mila persone, con due milioni di casi in Italia) sono di origine genetica e fino all’88% di esse hanno un esordio pediatrico. Questi numeri evidenziano l’importanza dei test genetici nella diagnosi e nel trattamento precoce delle malattie rare, sottolineando il ruolo cruciale della prevenzione e dell’intervento tempestivo.