In Puglia le malattie rare rappresentano una sfida sanitaria di grande rilievo. Secondo i dati più recenti illustrati nel corso del convegno “Costruire il futuro delle malattie rare: rete, percorsi e leadership clinica”, ospitato dal Policlinico di Bari, sono oltre 30mila le persone che convivono con una patologia rara nella regione. Un numero significativo, che restituisce la dimensione concreta di una realtà spesso percepita come marginale ma che, nel suo complesso, incide profondamente sul sistema sanitario e sociale.
Le cifre variano a seconda delle fonti: i pazienti censiti ufficialmente nei registri regionali risultano circa 15mila, mentre le associazioni stimano una platea compresa tra 27mila e 29mila casi. Tra questi, circa 5.800 sono minori con meno di 15 anni. A questo dato si aggiunge un numero crescente di giovani adulti e persone anziane, la cui diagnosi è stata resa possibile dal progresso delle tecniche genetiche e dall’evoluzione dei percorsi clinici dedicati. L’ampliamento delle capacità diagnostiche ha consentito di intercettare casi che in passato rimanevano senza una definizione chiara, contribuendo a far emergere una domanda assistenziale sempre più articolata.
Le malattie rare comprendono un insieme eterogeneo di condizioni che spaziano dalle patologie neurologiche alle malformazioni congenite, fino alle malattie metaboliche ed ematologiche. Ciascuna di esse presenta una bassa prevalenza individuale, ma nel loro insieme determinano un impatto sistemico rilevante. La cronicità, la complessità clinica e la necessità di un’assistenza continuativa richiedono competenze multidisciplinari e una struttura organizzativa solida, capace di integrare aspetti sanitari, amministrativi e sociali.
Proprio per rispondere a questa complessità, il Policlinico di Bari ha adottato un nuovo modello organizzativo. Il Centro di Assistenza e Ricerca Sovraziendale per le Malattie Rare è diventato il fulcro della rete, configurandosi come punto di riferimento per pazienti, famiglie, professionisti sanitari e istituzioni. Coordinato dalla dottoressa Caterina Morcavallo, il Centro opera in sinergia con 32 unità operative riconosciute come centri clinici di riferimento per specifiche patologie rare. Complessivamente, vengono seguite circa 300 diverse malattie con percorsi dedicati, mentre cinque centri partecipano alle reti europee di riferimento, rafforzando il collegamento con il panorama internazionale della ricerca e dell’assistenza.
Uno degli elementi qualificanti del nuovo assetto è l’istituzione di uno sportello unico, pensato come porta di accesso centralizzata alla rete aziendale. A supporto opera un’équipe multidisciplinare incaricata di coordinare orientamento, presa in carico e continuità assistenziale. Le agende, in passato distribuite tra le singole strutture, sono state accorpate in un sistema unico che distingue tra primo accesso, controlli successivi e percorsi assistenziali complessi. Questo accentramento ha l’obiettivo di migliorare la tracciabilità delle prestazioni, ridurre i tempi di attesa e garantire maggiore appropriatezza clinica.
Nonostante i progressi organizzativi, restano criticità da affrontare. La frammentazione dei percorsi e il ritardo diagnostico rappresentano ancora nodi centrali. La necessità di uniformare l’applicazione dei protocolli su tutto il territorio regionale è stata sottolineata anche in sede istituzionale. L’adozione sistematica delle linee guida elaborate dall’AReSS consentirebbe ai centri di riferimento di prenotare direttamente esami e visite già al primo accesso del paziente, evitando ulteriori passaggi burocratici e alleggerendo il carico per le famiglie.
Un’attenzione particolare è rivolta all’aggiornamento di alcuni percorsi specifici, come quelli dedicati alle malattie neuromuscolari, tra cui la sclerosi laterale amiotrofica. L’obiettivo dichiarato è garantire cure tempestive, mirate e realmente rispondenti ai bisogni di una popolazione fragile che necessita di interventi coordinati e continuativi.
Nel complesso, il quadro pugliese evidenzia come le malattie rare non possano essere affrontate con strumenti ordinari. Serve una rete strutturata, capace di integrare competenze cliniche, ricerca scientifica e governance sanitaria, affinché ogni paziente possa accedere a diagnosi rapide e a percorsi assistenziali personalizzati. La sfida riguarda non solo l’ambito sanitario, ma l’intero sistema di welfare regionale, chiamato a sostenere nel tempo persone e famiglie che convivono con condizioni complesse e spesso invalidanti.
