La diagnosi è arrivata a soli venti giorni dalla nascita, confermando l’efficacia dello screening genomico neonatale attivato in Puglia. Si tratta di un caso eccezionale di distonia dopa-sensibile causata da deficit di sepiapterina reduttasi, una malattia neurometabolica ultrarara, con appena sessanta casi noti a livello globale e solo altri quattro con la stessa specifica variante genetica.
Il Laboratorio di genetica dell’ospedale Di Venere di Bari, diretto da Mattia Gentile, ha individuato la patologia, legata a mutazioni del gene Spr. Questo gene è cruciale per la sintesi di neurotrasmettitori fondamentali come dopamina e serotonina. Nelle sue forme più gravi, la malattia si manifesta già nei primi mesi di vita con ritardo psicomotorio profondo, ipotonia, disturbi motori gravi e disfunzioni neurologiche complesse. I sintomi possono estendersi anche a disabilità intellettiva, problemi del sistema nervoso autonomo, segni parkinsoniani e disturbi endocrini e del sonno.
L’aspetto più rilevante è che esiste una terapia farmacologica efficace, basata sull’uso combinato di L-dopa, carbidopa e 5-idrossitriptofano, in grado di migliorare significativamente il quadro clinico. La terapia, somministrata presso l’ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari sotto la direzione della dottoressa Albina Tummolo, ha una caratteristica essenziale: la sua efficacia è massima solo se iniziata precocemente, idealmente prima che compaiano i primi sintomi.
Il consigliere e assessore regionale al Bilancio Fabiano Amati, promotore della legge regionale che ha dato vita al Programma Genoma Puglia, ha sottolineato come questo caso dimostri concretamente i benefici di una diagnosi genetica preventiva: “Non si tratta di un lusso tecnologico, ma di una scelta di salute pubblica e civiltà, che trasforma il sistema sanitario da modello reattivo a struttura in grado di anticipare le malattie”.
Il Programma Genoma, unico al mondo nella sanità pubblica per portata e finalità, non è stato concepito per raccogliere dati statistici, ma per intercettare precocemente patologie rare e gravi, ridurre la sofferenza e prevenire danni neurologici potenzialmente irreversibili. L’individuazione precoce della distonia dopa-sensibile in questo neonato rappresenta un esempio concreto del potenziale rivoluzionario dello screening genetico neonatale.
La Puglia si posiziona così come regione pioniera nella prevenzione genomica, offrendo un modello virtuoso di sanità pubblica orientato alla diagnosi tempestiva e all’intervento precoce, con l’obiettivo di migliorare concretamente la qualità della vita dei pazienti fin dalla nascita.
