Un nuovo caso di atrofia muscolare spinale (Sma) è stato individuato in Puglia, regione dove il test di screening neonatale è obbligatorio dal 2021. L’annuncio è stato dato dall’assessore regionale al Bilancio, Fabiano Amati, promotore della legge durante il suo precedente incarico di consigliere.
Dal 2021, circa 89 mila neonati sono stati sottoposti al test, con appena un solo rifiuto registrato. Un dato che, secondo Amati, conferma il primato pugliese nella diagnosi precoce della Sma. “Ogni diagnosi immediata permette una presa in carico terapeutica fondamentale per evitare danni irreversibili o la morte,” ha sottolineato. “Questi non sono solo numeri, ma storie e vite umane restituite alla dignità”.
L’ultimo caso, diagnosticato come Sma 1 di tipo A, è stato rilevato il 23 aprile, sei giorni dopo la nascita, quando erano già presenti chiari segni clinici. In seguito alla diagnosi, è stata avviata la somministrazione di una terapia non genica, in attesa di completare gli esami anticorpali necessari per accedere all’innovativa terapia genica definitiva.
L’efficacia della rete di screening pugliese viene confermata dai dati: non si sono verificati casi non intercettati tramite il programma e nessun bambino è stato preso in carico da strutture sanitarie fuori regione. Questo risultato pone la neuropsichiatria infantile pugliese ai vertici nazionali per affidabilità nella gestione della Sma.
Amati ha voluto esprimere pubblicamente la sua gratitudine al personale sanitario impegnato nel programma. Ringraziamenti speciali sono andati all’U.O. di Genetica Medica dell’ospedale Di Venere di Bari, guidata da Mattia Gentile, e all’U.O. di Neurologia dell’ospedale Pediatrico Giovanni XXIII, diretta da Delio Gagliardi. Un riconoscimento è stato rivolto anche alla farmacia ospedaliera del Policlinico di Bari, nelle figure di Maria Dell’Aera e Anna Rita Gasbarro.
La tempestività nell’individuazione della malattia e l’efficienza organizzativa rappresentano il successo di un sistema che, affidandosi alla scienza e alla prevenzione, dimostra di poter davvero cambiare il destino di molti bambini e delle loro famiglie.
